w

Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach, naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą znaną osobę z zespołem Turnera z kariotypem mozaikowym, która żyła w starożytności. Zespół Turnera jest rzadką chorobą genetyczną, która powstaje w wyniku całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X. Osoby z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem, nieprawidłowymi proporcjami ciała, nieprawidłowym ukształtowaniem gonad, co prowadzi do niepłodności, oraz słabiej zaznaczonymi cechami płciowymi.

Badanie chromosomów w dawnych genomach jest trudne ze względu na degradację DNA w czasie, jednak dzięki nowej technologii naukowcy są w stanie odtworzyć i zsekwencjonować fragmenty chromosomów z dawnych czasów. W przypadku tej starożytnej kobiety, badanie wykazało obecność jednego chromosomu X w jej genomie, co potwierdziło diagnozę zespołu Turnera.

Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności u kobiet i dotyczy około 1 na 2500 urodzeń. Choroba ta jest również często nierozpoznawana lub diagnozowana dopiero w późniejszym wieku, co może utrudniać leczenie i prowadzić do powikłań zdrowotnych.

Odkrycie tej starożytnej kobiety z zespołem Turnera jest ważnym krokiem w badaniach nad tą chorobą i może pomóc w lepszym zrozumieniu jej przyczyn i objawów. Dzięki postępowi w technologii badania chromosomów, naukowcy mają nadzieję na dalsze odkrycia i postępy w leczeniu zespołu Turnera oraz innych chorób genetycznych. 

Read More

Napisane przez

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Otrzymał 12 nominacji i nie zgarnął ani jednej nagrody. Klapa za 200 mln dolarów?

Przełomowa bateria nuklearna. Jest wielkości monety, ma działać pół wieku